A homocistinúria é uma doença genética rara que resulta de um defeito no metabolismo do aminoácido metionina. A causa mais comum dessa condição é a deficiência de uma enzima chamada cistationina beta-sintase, que é responsável por converter a homocisteína em cistationina.
A deficiência dessa enzima leva ao acúmulo de homocisteína no organismo, o que pode causar danos aos vasos sanguíneos, olhos, ossos e sistema nervoso central. A homocistinúria é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste.
Os sintomas da homocistinúria podem variar, mas geralmente incluem problemas oculares, como miopia e deslocamento do cristalino, problemas ósseos, como osteoporose e escoliose, e problemas cardiovasculares, como trombose e doença arterial.
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado, que geralmente envolve uma dieta restrita em metionina e suplementação de vitaminas, podem ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações graves.