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Qual é a prevalência da Síndrome de Hunter?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Hunter? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II, é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Ela é causada pela deficiência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase, que é responsável por quebrar certos açúcares complexos no organismo. Sem essa enzima, esses açúcares se acumulam nas células e causam danos progressivos em vários órgãos e tecidos.
A prevalência da Síndrome de Hunter varia em diferentes populações, mas estima-se que afete cerca de 1 em cada 100.000 a 150.000 nascidos vivos do sexo masculino. É importante ressaltar que a doença é hereditária e passada de forma recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que as mulheres podem ser portadoras assintomáticas e transmitir o gene defeituoso aos seus filhos.
Os sintomas da Síndrome de Hunter podem variar amplamente, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, problemas cardíacos, deformidades ósseas, problemas respiratórios, comprometimento cognitivo e alterações na aparência facial. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.
A prevalência da Síndrome de Hunter varia em diferentes populações, mas estima-se que afete cerca de 1 em cada 100.000 a 150.000 nascidos vivos do sexo masculino. É importante ressaltar que a doença é hereditária e passada de forma recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que as mulheres podem ser portadoras assintomáticas e transmitir o gene defeituoso aos seus filhos.
Os sintomas da Síndrome de Hunter podem variar amplamente, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, problemas cardíacos, deformidades ósseas, problemas respiratórios, comprometimento cognitivo e alterações na aparência facial. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.
