Quais são as causas de Síndrome de Hunter?

A Síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II, é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Ela é causada por uma deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase, que é responsável por quebrar certos açúcares complexos no organismo. Sem essa enzima, esses açúcares se acumulam nas células e tecidos, causando danos progressivos em várias partes do corpo.

As causas da Síndrome de Hunter são genéticas, sendo transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a mãe portadora do gene defeituoso tem 50% de chance de transmiti-lo para seus filhos do sexo masculino. As filhas do sexo feminino têm 50% de chance de se tornarem portadoras do gene.

Os sintomas da Síndrome de Hunter podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, problemas respiratórios, deformidades ósseas, problemas cardíacos, distúrbios cognitivos e comprometimento da função motora. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.