A Doença de Huntington é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, histórico familiar e testes genéticos. Os sintomas característicos da doença, como movimentos involuntários, dificuldades cognitivas e alterações comportamentais, são avaliados por um médico especialista. Além disso, é importante investigar se há casos da doença na família, pois a Doença de Huntington é hereditária.
O teste genético é fundamental para confirmar o diagnóstico. Ele consiste na análise do gene responsável pela doença, o gene HTT. Esse exame pode ser realizado por meio de uma amostra de sangue ou saliva. A presença de uma mutação no gene HTT confirma o diagnóstico de Doença de Huntington.
É importante ressaltar que o diagnóstico da Doença de Huntington deve ser feito por um médico especializado, como um neurologista ou geneticista, que irá considerar todos os aspectos clínicos e genéticos para chegar a um diagnóstico preciso.