A Doença de Huntington é uma doença genética hereditária. Ela é causada por uma mutação no gene HTT, que é transmitido de pais para filhos. A mutação afeta a produção de uma proteína chamada huntingtina, que desempenha um papel importante no funcionamento do cérebro.
Os indivíduos que herdam uma cópia do gene mutado têm 50% de chance de desenvolver a doença. A idade de início dos sintomas varia, mas geralmente ocorre entre 30 e 50 anos de idade.
Os sintomas da Doença de Huntington incluem movimentos involuntários, problemas de coordenação, dificuldades cognitivas e alterações emocionais. Infelizmente, não há cura para a doença, mas existem tratamentos disponíveis para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
É importante que as pessoas com histórico familiar da doença procurem aconselhamento genético para entender melhor os riscos e opções de teste genético.