A Doença de Huntington é uma doença genética hereditária que afeta o sistema nervoso central. A principal causa dessa doença é uma mutação no gene HTT, localizado no cromossomo 4. Essa mutação resulta na produção de uma proteína anormal chamada huntingtina, que se acumula nas células do cérebro, causando danos progressivos.
Os indivíduos que herdam uma cópia do gene mutado desenvolverão a doença, independentemente de terem herdado a mutação do pai ou da mãe. A gravidade e a idade de início dos sintomas podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente a doença se manifesta na idade adulta.
Embora a mutação genética seja a principal causa da Doença de Huntington, ainda não se sabe exatamente como a huntingtina anormal causa os danos cerebrais. Pesquisas estão em andamento para entender melhor os mecanismos envolvidos e desenvolver tratamentos mais eficazes para essa condição.