Como Hyperekplexia é diagnosticada?

A Hyperekplexia, também conhecida como síndrome de sobressalto, é uma doença genética rara que causa uma resposta exagerada ao susto ou estímulo repentino. O diagnóstico da Hyperekplexia é baseado em uma combinação de exame clínico, histórico médico e testes genéticos.

O médico realizará um exame físico para avaliar os sintomas e descartar outras condições semelhantes. Será importante fornecer informações detalhadas sobre os sintomas, como a frequência e a intensidade das crises de susto.

Além disso, exames genéticos podem ser realizados para identificar mutações nos genes associados à Hyperekplexia. Esses testes podem ajudar a confirmar o diagnóstico e determinar o tipo específico da doença.

É fundamental buscar a orientação de um médico especialista para obter um diagnóstico preciso e desenvolver um plano de tratamento adequado.