A Hyperekplexia é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. Também conhecida como síndrome de sobressalto, é caracterizada por uma resposta exagerada ao estímulo sensorial, resultando em contrações musculares involuntárias e rigidez do corpo.
Essa condição é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de proteínas que controlam a transmissão dos impulsos nervosos. Geralmente, os sintomas aparecem logo após o nascimento, com episódios de susto exagerado em resposta a estímulos mínimos, como barulhos ou toques leves.
Os principais sintomas incluem rigidez muscular, sustos frequentes, dificuldade em relaxar os músculos e atraso no desenvolvimento motor. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos e genéticos.
Embora não haja cura para a Hyperekplexia, o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir o uso de medicamentos para reduzir a hiperexcitabilidade do sistema nervoso.
É importante buscar acompanhamento médico especializado para o manejo adequado da doença e suporte emocional para lidar com os desafios que ela pode trazer.