A Hyperekplexia, também conhecida como síndrome de sobressalto, é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. As causas dessa condição estão relacionadas a mutações nos genes responsáveis pela produção de proteínas que controlam a transmissão dos impulsos nervosos.
Essas mutações podem levar a uma hiperexcitabilidade dos neurônios, resultando em uma resposta exagerada a estímulos sensoriais, como ruídos ou toques leves. Isso causa contrações musculares involuntárias e intensas, que podem levar a quedas e lesões.
A Hyperekplexia pode ser hereditária, sendo transmitida de forma autossômica dominante ou recessiva. Além disso, mutações espontâneas também podem ocorrer, sem histórico familiar da doença.
O diagnóstico precoce e preciso é fundamental para o tratamento adequado e controle dos sintomas. É importante buscar orientação médica para avaliação e acompanhamento adequados.