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O que é Hipocondroplasia?

Descrição da Hipocondroplasia. Descubra o que é Hipocondroplasia e aprenda mais sobre a doença.

O que é Hipocondroplasia

A hipocondroplasia é uma condição genética rara que afeta o crescimento ósseo e causa um tipo de nanismo. É caracterizada por um encurtamento dos ossos longos, especialmente nos membros superiores e inferiores. Os indivíduos com hipocondroplasia geralmente têm uma estatura baixa, membros curtos e uma proporção corporal desproporcional.


Essa condição é causada por uma mutação no gene FGFR3, que é responsável pelo crescimento e desenvolvimento ósseo. A mutação leva a uma produção excessiva de uma proteína que inibe o crescimento dos ossos longos.


Os sintomas da hipocondroplasia podem variar, mas geralmente incluem baixa estatura, encurtamento dos membros, mãos e pés pequenos, lordose (curvatura anormal da coluna vertebral) e atraso no desenvolvimento motor.


Não há cura para a hipocondroplasia, mas o tratamento visa melhorar a qualidade de vida do indivíduo. Isso pode incluir terapia física, acompanhamento médico regular e, em alguns casos, cirurgia corretiva para tratar complicações ortopédicas.


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