A Hipofosfatasia é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, testes laboratoriais e avaliação genética. O médico irá realizar um exame físico detalhado para identificar os sinais e sintomas característicos da doença, como atraso no desenvolvimento ósseo, fraqueza muscular e deformidades esqueléticas.
Os testes laboratoriais desempenham um papel fundamental no diagnóstico, incluindo a medição dos níveis de fosfatase alcalina no sangue e na urina. Na Hipofosfatasia, esses níveis estão anormalmente baixos.
A avaliação genética é realizada para identificar mutações nos genes responsáveis pela produção da enzima fosfatase alcalina. Essa análise pode confirmar o diagnóstico e determinar o tipo específico de Hipofosfatasia.
É importante consultar um médico especialista para obter um diagnóstico preciso e iniciar o tratamento adequado, que pode incluir terapias de reposição enzimática e cuidados de suporte.