O que é Hipofosfatasia?

A Hipofosfatasia é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do fosfato no organismo. Ela é causada por mutações no gene ALPL, responsável pela produção da enzima fosfatase alcalina. Essa enzima é essencial para a mineralização adequada dos ossos e dentes.

Os sintomas da Hipofosfatasia podem variar de acordo com a idade e a gravidade da doença. Em bebês, os sinais podem incluir atraso no desenvolvimento motor, fraqueza muscular, dificuldade para respirar e fraturas ósseas frequentes. Em crianças mais velhas e adultos, os sintomas podem envolver dor óssea, perda prematura dos dentes, baixa estatura e problemas de mobilidade.

O diagnóstico da Hipofosfatasia é feito por meio de exames clínicos, radiografias e testes genéticos. O tratamento é focado no alívio dos sintomas e no suporte aos pacientes, podendo incluir suplementação de fosfato e vitamina D, fisioterapia e cuidados odontológicos adequados.

É importante buscar orientação médica especializada para o diagnóstico e tratamento adequados da Hipofosfatasia, visando melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados.