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Prognóstico de Hipofosfatasia
Qual é o prognóstico se você tem Hipofosfatasia? Qualidade de vida, limitações e expectativas de alguém com Hipofosfatasia.
A Hipofosfatasia é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do fosfato no organismo. Ela é causada por mutações no gene ALPL, que resultam na deficiência ou ausência da enzima fosfatase alcalina. Essa enzima é essencial para a mineralização adequada dos ossos e dentes. A Hipofosfatasia pode se manifestar de diferentes formas, desde formas graves que se apresentam logo após o nascimento até formas mais leves que se manifestam na infância ou na idade adulta. Os sintomas podem incluir fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento motor, deformidades ósseas, problemas respiratórios, entre outros. O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais e de imagem, e o tratamento é baseado no controle dos sintomas e no suporte ao paciente. É importante buscar acompanhamento médico especializado para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.
