A Síndrome de Malformação Anorretal (SMA) é diagnosticada por meio de exames clínicos e de imagem. O médico realiza uma avaliação física detalhada, observando a região anal e retal do paciente em busca de sinais de malformações. Além disso, são solicitados exames complementares, como radiografias, ultrassonografias e ressonâncias magnéticas, que permitem visualizar as estruturas internas do ânus, reto e outras partes do sistema digestivo. Esses exames ajudam a identificar a presença de anomalias, como a ausência ou obstrução do ânus, a localização incorreta do reto, entre outras. O diagnóstico precoce é fundamental para que o tratamento adequado seja iniciado o mais rápido possível, visando melhorar a qualidade de vida do paciente. É importante ressaltar que apenas um médico especializado pode realizar o diagnóstico correto da SMA.