A Síndrome de Isaac, também conhecida como hiperexcitabilidade neuromuscular contínua, é uma doença neuromuscular rara caracterizada por contrações musculares involuntárias e persistentes. Nos últimos anos, houve avanços significativos no entendimento e tratamento dessa síndrome.
Um dos principais avanços é a identificação de mutações genéticas específicas associadas à Síndrome de Isaac. Isso permitiu um diagnóstico mais preciso e a possibilidade de aconselhamento genético para famílias afetadas.
Além disso, novas opções terapêuticas têm sido desenvolvidas. Medicamentos como a gabapentina e a carbamazepina têm se mostrado eficazes no controle dos sintomas em alguns pacientes. A terapia com imunoglobulina intravenosa também tem sido utilizada com sucesso em casos selecionados.
Embora ainda não haja uma cura definitiva para a Síndrome de Isaac, esses avanços têm proporcionado melhorias significativas na qualidade de vida dos pacientes, reduzindo a frequência e intensidade das contrações musculares.