A Acidemia isovalérica é uma doença metabólica hereditária rara, caracterizada por um defeito na quebra do aminoácido leucina. Isso leva ao acúmulo de ácido isovalérico no organismo, causando uma série de sintomas, como vômitos, falta de apetite, letargia, convulsões e odor característico de suor ou chulé. O código CID10 para a Acidemia isovalérica é E71.1, enquanto o código CID9 é 270.3. É importante ressaltar que o diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais para evitar complicações graves, como acidose metabólica e danos neurológicos. O acompanhamento médico regular, uma dieta restrita em leucina e o uso de medicamentos específicos são essenciais para o controle da doença. Se você suspeita de Acidemia isovalérica, é fundamental buscar orientação médica para um diagnóstico adequado e um plano de tratamento personalizado.