A Acidemia isovalérica é uma doença metabólica hereditária rara, caracterizada por um defeito no metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. A prevalência exata dessa condição é desconhecida, mas estima-se que ocorra em cerca de 1 em cada 250.000 a 500.000 nascidos vivos.
Os sintomas da Acidemia isovalérica podem variar desde leves a graves e incluem vômitos, falta de apetite, letargia, dificuldade respiratória, odor característico de "cheiro de pés" e crises metabólicas que podem levar a danos cerebrais se não forem tratadas adequadamente.
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para o manejo dessa condição. O tratamento geralmente envolve uma dieta restrita em aminoácidos de cadeia ramificada, suplementação de nutrientes específicos e monitoramento regular dos níveis de aminoácidos no sangue.
É importante buscar orientação médica especializada para o diagnóstico e tratamento da Acidemia isovalérica, a fim de garantir o melhor cuidado e qualidade de vida para os indivíduos afetados.