Quais são as causas de Acidemia isovalérica?

A Acidemia isovalérica é uma doença metabólica hereditária rara que resulta da deficiência da enzima isovaleril-CoA desidrogenase, responsável pela quebra do aminoácido leucina. Essa deficiência leva ao acúmulo de ácido isovalérico no organismo, causando acidemia, ou seja, um aumento anormal da acidez no sangue.

As causas da Acidemia isovalérica são genéticas, sendo transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos. A doença é mais comum em populações endogâmicas, onde há maior chance de consanguinidade.

Os sintomas da Acidemia isovalérica podem variar, mas geralmente incluem vômitos, falta de apetite, letargia, dificuldade respiratória, odor característico de suor de pés e crises metabólicas graves. O diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações graves, como danos cerebrais.

O tratamento da Acidemia isovalérica envolve uma dieta restrita em leucina e suplementação de nutrientes específicos. Acompanhamento médico regular e aconselhamento genético são fundamentais para o manejo adequado da doença.