O que é Síndrome de Johanson-Blizzard?
Descrição da Síndrome de Johanson-Blizzard. Descubra o que é Síndrome de Johanson-Blizzard e aprenda mais sobre a doença.
A Síndrome de Johanson-Blizzard é uma doença genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. É caracterizada por anomalias no desenvolvimento do rosto, como lábio leporino, nariz pequeno e olhos afastados. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, problemas de audição e visão, além de anormalidades no sistema digestivo, como má absorção de nutrientes e problemas no pâncreas.
A síndrome é causada por mutações genéticas no gene UBR1, que é responsável pela produção de uma proteína importante para o desenvolvimento e funcionamento adequado do corpo. O diagnóstico é feito com base nos sintomas clínicos e pode ser confirmado por testes genéticos.
Não há cura para a Síndrome de Johanson-Blizzard, mas o tratamento é direcionado para o manejo dos sintomas e pode incluir terapia ocupacional, fonoaudiologia, suporte nutricional e cirurgias corretivas, quando necessário. O acompanhamento médico regular é essencial para garantir o melhor cuidado e qualidade de vida para os indivíduos afetados.
