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Qual é a prevalência da Síndrome de Johanson-Blizzard?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Johanson-Blizzard? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome de Johanson-Blizzard é uma condição rara e pouco conhecida. A prevalência exata dessa síndrome não é bem estabelecida, mas estima-se que seja extremamente baixa, afetando menos de 1 em cada 100.000 nascimentos. Essa síndrome é hereditária e afeta principalmente o sistema digestivo, o desenvolvimento craniofacial e o sistema endócrino. Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem retardo no crescimento, deficiência intelectual, malformações craniofaciais, problemas de visão, surdez, entre outros. O diagnóstico precoce é essencial para um tratamento adequado e para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. É importante buscar aconselhamento genético se houver histórico familiar dessa síndrome. O tratamento é baseado na gestão dos sintomas e pode envolver uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde.
