A Síndrome de Johanson-Blizzard é uma doença genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. As causas exatas dessa síndrome ainda não são completamente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações genéticas no gene UBR1.
Essas mutações genéticas afetam o desenvolvimento e a função de vários órgãos, incluindo o pâncreas, intestino, sistema imunológico e sistema endócrino. Isso resulta em uma série de sintomas característicos, como deficiência intelectual, retardo no crescimento, malformações craniofaciais, problemas de visão e audição, além de anormalidades no pâncreas e no sistema digestivo.
A Síndrome de Johanson-Blizzard é uma condição hereditária autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir o gene mutado para que a criança desenvolva a síndrome. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.