Veja como Síndrome De Joubert é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome De Joubert
O diagnóstico é baseado nas principais características clínicas (hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento e apraxia oculomotora), que deve ser acompanhado pela presença de uma característica neurorradiológica, designada por "sinal do dente molar
A síndrome de Joubert é normalmente diagnosticada através do reconhecimento de uma constelação de cérebro malformações coletivamente referidos como o Dente Molar Entrar em uma MRI do cérebro. Início de indicadores podem incluir respiração anormal, baixo tônus muscular, movimentos oculares anormais e as dificuldades de alimentação. A síndrome de Joubert também inclui o risco para o fígado, Rins e Retina envolvimento exigindo anual de acompanhamento teste a função desses sistemas. As terapias são benéficos desde o início e durante toda a infância por atrasos de desenvolvimento
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