Síndrome de Kabuki é hereditária?
Veja aqui se Síndrome de Kabuki pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Síndrome de Kabuki ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?
O Síndrome de Kabuki é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de uma pessoa. É causada por mutações genéticas espontâneas e não é considerada uma condição hereditária comum. No entanto, em alguns casos, a síndrome pode ser transmitida de pais para filhos.
Os genes responsáveis pela síndrome ainda não foram completamente identificados, mas estudos sugerem que mutações nos genes KMT2D e KDM6A podem estar envolvidas. Essas mutações podem ocorrer de forma aleatória durante a formação dos óvulos ou espermatozoides, ou podem ser herdadas de um dos pais que possui a síndrome de Kabuki.
É importante ressaltar que a síndrome de Kabuki é uma condição complexa e cada caso é único. É recomendado buscar aconselhamento genético para entender melhor o risco de transmissão da síndrome em casos específicos.
