A Síndrome de Kallmann é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos e testes laboratoriais. O médico irá realizar uma avaliação detalhada dos sintomas e histórico médico do paciente, além de realizar um exame físico para identificar possíveis características físicas associadas à síndrome.
Além disso, exames de imagem, como ressonância magnética, podem ser solicitados para avaliar a estrutura do cérebro e identificar possíveis alterações. Testes hormonais também são realizados para verificar os níveis de hormônios sexuais e gonadotrofinas.
É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Kallmann deve ser feito por um médico especialista, como um endocrinologista ou geneticista, que irá considerar todos os aspectos clínicos e laboratoriais para chegar a um diagnóstico preciso.