Síndrome KBG (KBG syndrome) - Mutação ANKRD11

Este perfil foi criado por Samara, mãe do paciente Ian.
O Ian é um bebê nascido em janeiro de 2018.
Ao nascer apresentou fontanela anterior muito grande, o quadril apresentou um leve estralo, motivos pelos quais fez ultrasons nessas regiões.
O quadril foi diagnosticado do tipo IIa e a cabeça não apresentou nenhum problema.
Além disto, também observaram orelhas de baixa implantação (leve) e amassadas, calcanhar proeminente, ponte nasal proeminente (alta), criptorquidia esquerda (testículo não desceu ao saco), polegares mais largos, prega atrás dos lóbulos das duas orelhas. Nasceu pequeno com 42 cm, e de parto cesáreo às 37 semanas, devido a um sangramento.
Passou a ser acompanhado por geneticista.
Na segunda consulta aos 3 meses foi diagnosticado atraso motor, pois não sustentava o pescoço, além de apresentar torcicolo funcional. Passou a fazer fisioterapia.
Começou acompanhamento com otorrino, oftalmo, neuropediatra, fisioterapia, cardiologista.
No ecocardiograma apresentou FOP de 3mm.
Fez ressonância magnética da cabeça, tudo normal exceto por mastoidopatia bilateral (decorrente de processo gripal recente à época, todavia a síndrome kbg costuma apresentar problemas de ouvido).
Fez também tumografia do crânio, tudo normal.
Aos sete meses refez o ecocardiograma e fez um eletrocardiograma, que apresentou novamente o FOP, mais insuficiência da válvula tricúspide de grau leve.
Até aqui já tinha feito exame de cariótipo, normal. Exama genético SNP Array, normal.
Continua fisioterapia com grandes avanços, porém ainda apresenta atraso motor leve.
Em novembro de 2018 saiu o resultado do terceiro exame genético (Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis - feito por sequenciamento). Nesse exame finalmente tivemos uma resposta: Síndorme KBG.
Aqui no Brasil encontramos apenas outros 3 pacientes. Nenhum em nosso Estado. Todos com grau leve a moderado nos sintomas da síndrome.
O Ian tem sinais muito leves até o momento.
Com o conhecimento do que ele tem e o que pode desenvolver, passou além da fisioterapia, a fazer fonoterapia para tentar introduzir melhor a alimentação já que parece ter problemas com texturas, e também começou terapia ocupacional para desenvolver sua parte cognitiva e trabalhar todo lado sensorial que pode ser muito complicado em kbgs como explosões, aversão ao toque e etc.
Em janeiro de 2019 vai fazer cirurgia para colocar o testículo no lugar (a criptorquidia é comum ao KBG)
Esperamos que ele possa de desenvolver da melhor forma possível e que logo achem tratamentos mais efetivos para tudo o que a síndrome pode apresentar, ou quem sabe até a cura.
Sempre sabemos mais que os médicos, é bom se informar bastante.
Há no facebook um grupo de apoio de pacientes, familiares e profissionais muito bom. É o KBG patient group, administrado pela KBG Foundation.