A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta os indivíduos do sexo masculino. Ela ocorre devido a uma alteração nos cromossomos sexuais, onde os homens afetados possuem um cromossomo X extra, resultando em um cariótipo 47,XXY em vez do cariótipo masculino típico 46,XY.
As causas exatas dessa alteração cromossômica ainda não são completamente compreendidas, mas acredita-se que ocorra devido a um erro durante a divisão celular durante a formação dos espermatozoides. Não há uma causa específica conhecida para a Síndrome de Klinefelter, e ela não é causada por fatores ambientais ou comportamentais.
Os principais fatores de risco para a síndrome incluem a idade materna avançada e histórico familiar da condição. Embora a Síndrome de Klinefelter não possa ser prevenida, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a minimizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.