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Quais são as causas de Síndrome de Larsen?

Veja algumas causas da Síndrome de Larsen segundo pessoas que têm experiência com Síndrome de Larsen

Síndrome de Larsen - causas

A Síndrome de Larsen é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e articulações. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações genéticas espontâneas ou hereditárias.


Essas mutações afetam o gene FLNB, que é responsável pela produção de uma proteína chamada filamina B, essencial para o desenvolvimento adequado dos ossos e articulações. A falta ou alteração dessa proteína leva a anormalidades no crescimento ósseo e na formação das articulações, resultando nos sintomas característicos da Síndrome de Larsen.


Embora a síndrome seja considerada uma condição genética, não há um padrão de herança claro, o que significa que pode ocorrer de forma esporádica em famílias sem histórico da doença.


O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo e tratamento da Síndrome de Larsen.


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É de origem genética e, de acordo com o site Orpha.net, essas são suas causas:

"O SL é causado por mutações de troca de sentido ou pequenas até de códons inteiros no gene FLNB (localizado em 3p14.3), que codifica a proteína citoesquelética bruta B."

Publicado 05/03/2017 por Jorge Morato Cadenas 1050
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Larsen Síndrome é causada por uma mutação genética. Para obter mais informações, consulte um artigo escrito pelo Dr. John Graham, que pode ser acessado através da Síndrome de Larsen Centro de Recursos.

www.larsensyndromeresourcecenter.com

Publicado 19/03/2017 por Ellen 1000

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