A Síndrome de Larsen é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e articulações. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações genéticas espontâneas ou hereditárias.
Essas mutações afetam o gene FLNB, que é responsável pela produção de uma proteína chamada filamina B, essencial para o desenvolvimento adequado dos ossos e articulações. A falta ou alteração dessa proteína leva a anormalidades no crescimento ósseo e na formação das articulações, resultando nos sintomas característicos da Síndrome de Larsen.
Embora a síndrome seja considerada uma condição genética, não há um padrão de herança claro, o que significa que pode ocorrer de forma esporádica em famílias sem histórico da doença.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo e tratamento da Síndrome de Larsen.