Como Atrofia Ótica Tipo Leber é diagnosticada?

Veja como Atrofia Ótica Tipo Leber é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Atrofia Ótica Tipo Leber

1 Responda

Translated from spanish Improve translation

O diagnóstico é feito com o exame dos olhos. Os testes incluem um exame do fundo do olho onde se vêem as alterações do disco óptico e as alterações vasculares, estudos eletrofisiológicos como potenciais evocados visuais para confirmar a disfunção do nervo óptico, e electrorretinograma para confirmar que não há doença da retina; também se podem fazer outros exames para afastar outras causas de neuropatia óptica. A prova genética, mostrando uma mutação em genes envolvidos com esta doença pode ajudar no diagnóstico, embora mais ou menos de 10% das pessoas o exame não mostra alterações em nenhum gene. É bom fazer um exame neurológico detalhado e outros exames, se necessário, como uma ressonância magnética do cérebro.[2][5][4]

Última atualização: 3/13/2017

Exames
O Genetic Testing Registry (GTR) tem uma lista de laboratórios que oferecem o exame de genética para esta doença. Na maioria das vezes, os laboratórios não aceitam contato direto com os pacientes e suas famílias somente com um profissional de saúde. Um profissional de genética pode lhe orientar para saber se é necessário fazer o exame genético.

Fonte: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseTratamientoSection

Publicado 20/05/2017 por Enrique Guzmán 1370