17
Qual é a história da Atrofia Ótica Tipo Leber?
Quando a Atrofia Ótica Tipo Leber foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
Translated from spanish
Improve translation
A doença foi descrita originalmente por o oftalmologista alemão Theodore Leber (1840-1917) em 1871.1 Leber descreve quatro famílias em que um número considerável de homens jovens sofrem perdas abruptas de visão em ambos os olhos, de formas simultânea ou consecutivamente. Inicialmente pensava-se que era uma doença ligada ao cromossomo X, através do melhoramento genealógico mais tarde que era, na verdade, de herança mitocondrial ou materno.2 A mutação de um único aminoácido provoca uma mudança de uma arginina por histidina altamente conservada na subunidade da NADH desidrogenase do complexo respiratório mitocondrial. Mais tarde, encontrar-se-iam duas mutações mais que seriam responsáveis por 95% dos casos da doença.
fonte : https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia
fonte : https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia
Publicado 20/05/2017 por Enrique Guzmán 1370
