A neuropatia óptica hereditária de Leber, em geral, começa de repente, sem dor, em ambos os olhos. Afeta mais homens entre os 20 e 30 anos de vida e 95% das pessoas que perdem a visão antes dos 50 anos.[3] Depois de algumas semanas ou meses, os sintomas vão aparecendo incluem:[3][4]
Piora da visão, visão turva, ou turvaçao da visão central que impede a visão de detalhes nos dois olhos.
Diminuição da visão central que você precisa ler, reconhecer rostos, ou segurar.
Escotoma central, que refere-se a um défice de uma parte do campo visual e pode manifestar-se como uma mancha escura no campo visual (neste caso é chamado de escotoma positivo) ou tratar-se de uma lagoa no campo visual (nesta área o paciente não vê nada) que aparece no ponto de fixação central.
Pouca acuidade visual (em 80% das pessoas), o que piora a de tal forma que não se pode nem mesmo contar os dedos.
Atrofia óptica bilateral, que faz com que a visão se opaque e diminui o campo visual. A capacidade para ver detalhes finos também se perde. As cores parecerão desvanecidos.
Com o tempo, o aluno terá menos capacidade de reagir diante da luz.
Cegueira legal na maioria dos casos, que é profunda e permanente, exceto em alguns poucos casos em que há uma melhora da visão central.
Em alguns casos mais raros, pode haver sintomas neurológicos associados:[3][4]
Tremor postural.
Neuropatia periférica.
Miopatia, doenças que causam problemas com o tom e a contração dos músculos que controlam os movimentos voluntários.
Distúrbios do movimento.
Sintomas semelhantes aos da esclerose múltipla progressiva.
Ataxia, que é a perda de coordenação de movimentos.
Torções e movimentos repetitivos dos músculos.
Encefalopatia, em que há um estado mental alterado, que às vezes se acompanha de uma má coordenação dos movimentos de pernas ou braços.
Defeitos de condução cardíaca.
É importante saber que algumas pessoas, apesar de ter uma mutação que causa a neuropatia óptica hereditária de Leber não desenvolvem nenhuma característica desta doença. Em concreto, mais de 50% dos homens com uma mutação e mais de 85% das mulheres com uma mutação nunca têm perda de visão ou problemas médicos relacionados. Por isso, acredita-se que haja outros fatores que podem determinar se uma pessoa vai desenvolver sinais e sintomas.[3]
Última atualização: 3/13/2017
Fonte: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseSíntomasSection