A Síndrome de Lesch-Nyhan é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes laboratoriais e avaliação dos sintomas apresentados pelo paciente. O diagnóstico geralmente é feito na infância, quando os sinais característicos da doença se tornam evidentes. Os médicos podem solicitar exames de sangue para verificar os níveis de ácido úrico, que costumam estar elevados em indivíduos com essa síndrome. Além disso, é possível realizar testes genéticos para identificar mutações no gene HPRT1, responsável pela síndrome. A avaliação dos sintomas, como movimentos involuntários, retardo mental e comportamento autolesivo, também é fundamental para o diagnóstico. É importante ressaltar que o diagnóstico preciso é essencial para o tratamento adequado e o acompanhamento contínuo do paciente.