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Qual é a história da Síndrome de Lesch-Nyhan?

Quando a Síndrome de Lesch-Nyhan foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?

História da Síndrome de Lesch-Nyhan

A Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara, caracterizada por uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT). Essa enzima é responsável por uma etapa crucial na produção de nucleotídeos, que são os blocos de construção do DNA. A ausência ou disfunção da HPRT resulta em acúmulo de ácido úrico no organismo, levando a problemas graves de saúde.


Os sintomas da síndrome incluem distúrbios neurológicos, como movimentos involuntários, espasticidade muscular e retardo mental. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar comportamentos autolesivos, como morder os próprios lábios e dedos.


A síndrome de Lesch-Nyhan é uma condição hereditária ligada ao cromossomo X, o que significa que afeta principalmente os homens. Não há cura para essa síndrome, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.


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