21

O que é Síndrome de Lesch-Nyhan?

Descrição da Síndrome de Lesch-Nyhan. Descubra o que é Síndrome de Lesch-Nyhan e aprenda mais sobre a doença.

O que é Síndrome de Lesch-Nyhan

A Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. É causada por uma mutação no gene HPRT1, que é responsável pela produção de uma enzima chamada hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferase.


Os indivíduos afetados por essa síndrome apresentam uma deficiência ou ausência completa dessa enzima, o que leva ao acúmulo de substâncias tóxicas no organismo, especialmente no sistema nervoso central.


Os principais sintomas da Síndrome de Lesch-Nyhan incluem distúrbios neurológicos, como movimentos involuntários e espasmos musculares, além de problemas comportamentais, como autolesão, agressividade e comportamentos compulsivos.


Não há cura para essa síndrome, mas o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode envolver o uso de medicamentos para controlar os movimentos involuntários e terapias comportamentais para lidar com os comportamentos autolesivos.


0 Respostas
Ainda não há respostas para essa pergunta. Torne-se embaixador e responda.

O que é Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Lesch-Nyhan - esperança de vida

Qual é a esperança de vida com Síndrome de Lesch-Nyhan?

3 Respostas
Síndrome de Lesch-Nyhan - diagnóstico

Como Síndrome de Lesch-Nyhan é diagnosticada?

1 Responda
Síndrome de Lesch-Nyhan - esporte

É recomendável que pessoas com Síndrome de Lesch-Nyhan pratiquem exercícios...

1 Responda
Síndrome de Lesch-Nyhan - sintomas

Quais são os piores sintomas de Síndrome de Lesch-Nyhan?

2 Respostas
Famosos com Síndrome de Lesch-Nyhan

Famosos com Síndrome de Lesch-Nyhan

2 Respostas
Síndrome de Lesch-Nyhan - dieta

Dieta para Síndrome de Lesch-Nyhan. Existe alguma dieta que melhore a quali...

1 Responda
Viver com Síndrome de Lesch-Nyhan

Como viver com Síndrome de Lesch-Nyhan? Podemos ser felizes com Síndrome de...

1 Responda
Síndrome de Lesch-Nyhan é hereditária?

Síndrome de Lesch-Nyhan é hereditária?

1 Responda

Mapa mundial de Síndrome de Lesch-Nyhan

Encontra pessoas com Síndrome de Lesch-Nyhan no mapa. Conecte-se com elas e troquem experiências. Una-se à comunidade de Síndrome de Lesch-Nyhan.

Histórias de Síndrome de Lesch-Nyhan

HISTÓRIAS SÍNDROME DE LESCH-NYHAN

Conte a sua história e ajude a outros

Contar minha história

Fórum Síndrome de Lesch-Nyhan

FÓRUM SÍNDROME DE LESCH-NYHAN

Faça uma pergunta e obtenha respostas de outros usuários.

Fazer uma pergunta

Encontre suas "almas gêmeas" de sintomas

Agora você pode adicionar os seus sintomas diseasemaps e encontrar as suas "almas gêmeas" de sintomas. "Almas gêmeas" de sintomas sãos as pessoas com as quais compartilha mais sintomas

"Alma gêmea" de sintomas

Adicione seus sintomas e descubra no mapa outras pessoas que passam por algo semelhante

Mapa de almas gêmeas