A Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. É causada por uma mutação no gene HPRT1, que é responsável pela produção de uma enzima chamada hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferase.
Os indivíduos afetados por essa síndrome apresentam uma deficiência ou ausência completa dessa enzima, o que leva ao acúmulo de substâncias tóxicas no organismo, especialmente no sistema nervoso central.
Os principais sintomas da Síndrome de Lesch-Nyhan incluem distúrbios neurológicos, como movimentos involuntários e espasmos musculares, além de problemas comportamentais, como autolesão, agressividade e comportamentos compulsivos.
Não há cura para essa síndrome, mas o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode envolver o uso de medicamentos para controlar os movimentos involuntários e terapias comportamentais para lidar com os comportamentos autolesivos.