A Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara, caracterizada por uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT). Essa síndrome afeta principalmente os homens e é hereditária ligada ao cromossomo X.
A prevalência exata da Síndrome de Lesch-Nyhan não é conhecida, mas estima-se que ocorra em cerca de 1 em cada 380.000 a 1.000.000 de nascidos vivos do sexo masculino. A doença é mais comum em populações de ascendência caucasiana.
Os sintomas da Síndrome de Lesch-Nyhan incluem distúrbios neurológicos, como movimentos involuntários, retardo mental, comportamento autolesivo e problemas comportamentais. Não há cura para essa síndrome, mas o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.
É importante ressaltar que a Síndrome de Lesch-Nyhan é uma condição rara, mas extremamente debilitante, que requer cuidados médicos especializados e apoio contínuo para os pacientes e suas famílias.