A Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara, causada por uma mutação no gene HPRT1, localizado no cromossomo X. Essa mutação resulta na deficiência da enzima hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferase (HPRT), responsável pela reciclagem das purinas no organismo.
Como consequência, ocorre o acúmulo de ácido úrico no sangue, levando a problemas renais e articulares. Além disso, a falta de HPRT também afeta o sistema nervoso central, resultando em distúrbios neurológicos graves.
Os sintomas da síndrome incluem movimentos involuntários, retardo mental, comportamento autolesivo, distúrbios do sono e dificuldades de locomoção.
A síndrome de Lesch-Nyhan é uma condição hereditária ligada ao cromossomo X, o que significa que afeta principalmente os homens. Não há cura para essa síndrome, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.