Como Leucodistrofia é diagnosticada?

A Leucodistrofia é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e exames de imagem. O médico irá realizar uma avaliação detalhada dos sintomas e histórico médico do paciente, além de realizar um exame físico completo. Em seguida, serão solicitados exames de sangue para identificar possíveis alterações genéticas relacionadas à doença.

Os testes genéticos são fundamentais para confirmar o diagnóstico de Leucodistrofia, pois permitem identificar mutações específicas nos genes relacionados à doença. Esses testes podem ser feitos através de amostras de sangue, saliva ou tecido.

Além disso, exames de imagem, como a ressonância magnética, são utilizados para avaliar a estrutura e função do sistema nervoso central, identificando possíveis alterações na substância branca do cérebro, característica da Leucodistrofia.

É importante ressaltar que o diagnóstico preciso da Leucodistrofia é essencial para o planejamento do tratamento e acompanhamento adequados do paciente.