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Qual é a prevalência da Leucodistrofia?

Quantas pessoas são afetadas por Leucodistrofia? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?

Prevalência da Leucodistrofia

A prevalência da Leucodistrofia varia de acordo com o tipo específico da doença. As leucodistrofias são um grupo de doenças genéticas raras que afetam o sistema nervoso central, principalmente a mielina, substância que protege e isola os nervos. Estima-se que a prevalência geral das leucodistrofias seja de aproximadamente 1 em cada 7.000 a 10.000 nascidos vivos.


Existem diferentes tipos de leucodistrofias, como a adrenoleucodistrofia, a doença de Krabbe, a doença de Pelizaeus-Merzbacher, entre outras. Cada tipo tem sua própria prevalência específica, que pode variar de muito rara a mais comum.


É importante ressaltar que as leucodistrofias são doenças graves e progressivas, que podem levar a deficiências neurológicas significativas e redução da expectativa de vida. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.


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Mais em crianças que em adultos

Publicado 21/07/2021 por Carla 3500
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A freqüência de duas comum de doença associada a mutações no arylsulphatase UM (ASA) do gene, e de uma mutação causando ASA pseudodeficiency, foram estabelecidas em metachromatic leukodystrophy pacientes diagnosticados em nosso laboratório. Um total de 37 genes mutantes foram analisados. O G→Uma mudança de destruir o doador de splice site do éxon 2 é geralmente associado com doença mais grave e foi encontrado no 43.2% dos mutantes ASA genes. A C→T transição causando uma prolina a leucina é que a substituição na posição 426 no exão 8 (P426→L) é associado com o início mais tardio da doença, e foi encontrado em 16,2% dos genes mutantes. A A→G de transição, levando a perda de um polyadenylation sinal associado com ASA pseudodeficiency estava presente em uma freqüência de 7,5% nos pacientes e heterozigotos estudado.

Publicado 07/08/2017 por Todd 2340

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"Sou Karolina Cordeiro Alvarenga, geógrafa, moro em Uberlândia, Minas gerais. Tenho três filhos: A Ana Júlia de oito anos, o Pedro de sete e a Giovana de três anos. Meu filho do meio, o Pedro, possui uma síndrome rara chamada Aicardi-Goutieres....
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É a minha irmã. Até aos 30 anos teve uma vida perfeitamente normal e saudável. A leucodistrofia foi diagnosticada no ano que casei (2000) e a partir daí tem vindo a piorar. Já está reformada e quase totalmente dependente da minha mãe Gost...

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