Como Síndrome de Li-Fraumeni é diagnosticada?
Veja como Síndrome de Li-Fraumeni é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni
A Síndrome de Li-Fraumeni é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, histórico familiar e testes genéticos. O médico realizará uma avaliação detalhada dos sintomas e histórico médico do paciente, além de investigar a presença de câncer em parentes de primeiro e segundo grau. Caso haja suspeita da síndrome, é recomendado realizar testes genéticos para identificar mutações nos genes TP53, responsáveis por essa condição.
Os testes genéticos podem ser feitos através de uma amostra de sangue ou saliva, e são capazes de detectar alterações no gene TP53. Caso seja identificada uma mutação nesse gene, o diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni é confirmado. É importante ressaltar que o diagnóstico dessa síndrome requer acompanhamento médico especializado e aconselhamento genético, devido ao risco aumentado de desenvolvimento de vários tipos de câncer.
