Quais são as causas de Síndrome de Loeys Dietz?
Veja algumas causas da Síndrome de Loeys Dietz segundo pessoas que têm experiência com Síndrome de Loeys Dietz
A Síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo do corpo humano. As principais causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações genéticas nos genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 e TGFB2. Essas mutações afetam a sinalização do fator de crescimento transformador beta (TGF-β), que desempenha um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos tecidos do corpo.
As mutações nos genes mencionados levam a uma produção excessiva de TGF-β, resultando em anormalidades no desenvolvimento dos vasos sanguíneos, coração, ossos e outros tecidos. Essas anormalidades podem levar a complicações graves, como aneurismas arteriais, dissecção aórtica, malformações craniofaciais e problemas oculares.
Embora a síndrome de Loeys-Dietz seja uma doença genética, a maioria dos casos ocorre de forma esporádica, ou seja, sem histórico familiar. No entanto, em alguns casos, a síndrome pode ser herdada de um dos pais.
