A Síndrome de Lowe, também conhecida como Oculocerebrorenal, é uma doença genética rara que afeta principalmente os olhos, o cérebro e os rins. Ela é causada por mutações no gene OCRL1 e é hereditária de forma recessiva ligada ao cromossomo X. O CID10 (Classificação Internacional de Doenças, 10ª edição) classifica a Síndrome de Lowe como E72.0, enquanto o CID9 (Classificação Internacional de Doenças, 9ª edição) a classifica como 270.2. Os principais sintomas incluem catarata congênita, glaucoma, retardo mental, hipotonia muscular e problemas renais. O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, exames de imagem e testes genéticos. Atualmente, não há cura para a Síndrome de Lowe, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar. É importante buscar acompanhamento médico especializado para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.