Síndrome de Lowe é hereditária?

O Síndrome de Lowe é uma doença genética rara que afeta principalmente os rins, os olhos e o cérebro. É causada por mutações no gene OCRL1 e é transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a doença é hereditária e afeta principalmente os homens, enquanto as mulheres são portadoras assintomáticas.

Os indivíduos afetados pelo Síndrome de Lowe apresentam deficiência intelectual, catarata congênita, problemas renais, fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, genéticos e de imagem.

Embora não haja cura para o Síndrome de Lowe, o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapia ocupacional, fisioterapia, cirurgias para catarata e acompanhamento médico regular.

É importante que as famílias afetadas pelo Síndrome de Lowe busquem aconselhamento genético para entender melhor a hereditariedade da doença e as opções de planejamento familiar disponíveis.