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Quais são as causas de Síndrome de Lowe?

Veja algumas causas da Síndrome de Lowe segundo pessoas que têm experiência com Síndrome de Lowe

Síndrome de Lowe - causas

A Síndrome de Lowe, também conhecida como Oculocerebrorenal Síndrome (OCRL), é uma doença genética rara que afeta principalmente os olhos, o cérebro e os rins. A causa dessa síndrome é uma mutação no gene OCRL, localizado no cromossomo X.


Essa mutação genética interfere na produção de uma enzima chamada fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatase, que desempenha um papel importante na regulação do tráfego de proteínas e lipídios dentro das células. A deficiência dessa enzima resulta em acúmulo de substâncias tóxicas nas células, levando aos sintomas característicos da síndrome.


A Síndrome de Lowe é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, o que significa que é mais comum em homens do que em mulheres. Geralmente, a síndrome é transmitida por mães portadoras do gene mutado para seus filhos do sexo masculino.


Embora a causa exata da mutação genética ainda não seja completamente compreendida, estudos sugerem que fatores genéticos e ambientais podem desempenhar um papel no desenvolvimento da Síndrome de Lowe.


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Por meio de um gênis defeituoso que se mistura com outro, ela surge somente no sexo masculino, porém transmitido somente pelas mulheres da família.

Publicado 01/11/2019 por Marcia 1200

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