A Síndrome de Lowe, também conhecida como Oculocerebrorenal Síndrome (OCRL), é uma doença genética rara que afeta principalmente os olhos, o cérebro e os rins. A causa dessa síndrome é uma mutação no gene OCRL, localizado no cromossomo X.
Essa mutação genética interfere na produção de uma enzima chamada fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatase, que desempenha um papel importante na regulação do tráfego de proteínas e lipídios dentro das células. A deficiência dessa enzima resulta em acúmulo de substâncias tóxicas nas células, levando aos sintomas característicos da síndrome.
A Síndrome de Lowe é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, o que significa que é mais comum em homens do que em mulheres. Geralmente, a síndrome é transmitida por mães portadoras do gene mutado para seus filhos do sexo masculino.
Embora a causa exata da mutação genética ainda não seja completamente compreendida, estudos sugerem que fatores genéticos e ambientais podem desempenhar um papel no desenvolvimento da Síndrome de Lowe.