A Linfangioleiomiomatose (LAM) é uma doença rara e progressiva que afeta principalmente mulheres em idade fértil. As causas exatas da LAM ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que esteja relacionada a mutações genéticas. Estudos mostraram que a maioria dos casos de LAM está associada a mutações nos genes TSC1 e TSC2, que estão envolvidos no controle do crescimento celular.
Essas mutações genéticas levam ao crescimento anormal de células musculares lisas nos pulmões, vasos linfáticos e outros órgãos. Esse crescimento descontrolado causa obstrução dos vasos linfáticos e formação de cistos nos pulmões, resultando em sintomas como falta de ar, tosse, pneumotórax e diminuição da função pulmonar.
Embora a LAM seja uma doença genética, acredita-se que fatores hormonais, como o estrogênio, possam desempenhar um papel no desenvolvimento e progressão da doença. Além disso, a exposição a certos irritantes ambientais também pode desencadear ou agravar os sintomas da LAM.