Qual é a história do Deficit de Lipase Ácida Lisossômica?
Quando o Deficit de Lipase Ácida Lisossômica foi descoberto? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
O Deficit de Lipase Ácida Lisossômica (LAL-D) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo lipídico. É causada por mutações no gene LIPA, que codifica a enzima lipase ácida lisossômica. Essa enzima é responsável pela quebra de lipídios no interior dos lisossomos, organelas celulares responsáveis pela digestão intracelular.
No LAL-D, a deficiência ou ausência da lipase ácida lisossômica leva ao acúmulo de lipídios, principalmente triglicerídeos e colesterol, nos tecidos e órgãos do corpo. Isso resulta em danos progressivos e graves, afetando principalmente o fígado, baço e sistema cardiovascular.
Os sintomas do LAL-D podem variar desde problemas hepáticos, como hepatomegalia e cirrose, até problemas cardiovasculares, como aterosclerose e doença arterial coronariana. A doença pode se manifestar em qualquer idade, desde o período neonatal até a idade adulta.
O diagnóstico do LAL-D é feito por meio de testes genéticos e análise de enzimas. O tratamento atualmente disponível é a terapia de reposição enzimática, que consiste na administração da enzima lipase ácida lisossômica recombinante. Essa terapia pode ajudar a reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com LAL-D.
