O que é Deficit de Lipase Ácida Lisossômica?
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O Deficit de Lipase Ácida Lisossômica (LAL-D) é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência da enzima lipase ácida lisossômica. Essa enzima é responsável pela quebra de gorduras dentro das células, especialmente nos lisossomos. A falta dessa enzima leva ao acúmulo de lipídios nos tecidos do corpo, afetando principalmente o fígado, o baço e o sistema vascular.
Os sintomas do LAL-D podem variar, mas geralmente incluem problemas hepáticos, como hepatomegalia e disfunção hepática, além de problemas gastrointestinais, como diarreia crônica e má absorção de nutrientes. A doença pode se manifestar em qualquer idade, desde a infância até a idade adulta.
O diagnóstico do LAL-D é feito por meio de exames de sangue que medem os níveis de atividade da lipase ácida lisossômica. O tratamento envolve terapias de reposição enzimática para ajudar a quebrar os lipídios acumulados no corpo.
É importante buscar orientação médica se houver suspeita de LAL-D, pois um diagnóstico precoce e um tratamento adequado podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
