O Deficit de Lipase Ácida Lisossômica (LAL-D) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo lipídico. Os sintomas podem variar de leve a grave e geralmente se manifestam na infância ou na idade adulta. Os sinais clínicos mais comuns incluem:
- Hepatomegalia: aumento do fígado devido ao acúmulo de gordura;
- Dislipidemia: níveis anormais de lipídios no sangue;
- Esteatose hepática: acúmulo de gordura no fígado;
- Falência hepática: em casos graves e não tratados;
- Disfunção da glândula adrenal: pode levar a problemas hormonais;
- Manifestações gastrointestinais: como diarreia crônica e má absorção de nutrientes;
- Comprometimento pulmonar: em casos mais graves;
- Manifestações cardiovasculares: como aterosclerose precoce.
É importante procurar um médico se houver suspeita de Deficit de Lipase Ácida Lisossômica, pois o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem melhorar a qualidade de vida do paciente.