Quais são as causas de Deficit de Lipase Ácida Lisossômica?
Veja algumas causas do Deficit de Lipase Ácida Lisossômica segundo pessoas que têm experiência com Deficit de Lipase Ácida Lisossômica
O déficit de lipase ácida lisossômica (LAL-D) é uma doença genética rara que resulta da deficiência da enzima lipase ácida lisossômica. Essa enzima é responsável pela quebra de gorduras dentro das células, especialmente nos lisossomos. A falta dessa enzima leva ao acúmulo de lipídios nos tecidos e órgãos do corpo.
As causas do déficit de lipase ácida lisossômica são hereditárias e resultam de mutações nos genes responsáveis pela produção da enzima. Essas mutações podem ser transmitidas de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.
Embora a causa exata das mutações genéticas ainda não seja completamente compreendida, fatores como histórico familiar, consanguinidade e etnia podem aumentar o risco de uma pessoa desenvolver o déficit de lipase ácida lisossômica.
