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Sinônimos de Deficit de Lipase Ácida Lisossômica

Por que outros nomes o Deficit de Lipase Ácida Lisossômica é conhecido? Sinônimos e outros termos pelos quais o Deficit de Lipase Ácida Lisossômica é conhecido.

Deficit de Lipase Ácida Lisossômica também é conhecido como...

O déficit de lipase ácida lisossômica é uma doença genética rara que afeta o metabolismo lipídico. Também conhecida como LAL-D, essa condição é caracterizada pela deficiência ou ausência da enzima lipase ácida lisossômica, responsável pela quebra de lipídios no interior das células. Isso resulta no acúmulo de lipídios nos tecidos e órgãos, especialmente no fígado e no baço.


Os sintomas do déficit de lipase ácida lisossômica podem variar, mas geralmente incluem problemas hepáticos, como hepatomegalia e disfunção hepática, além de distúrbios gastrointestinais, como diarreia crônica e má absorção de nutrientes. A doença pode se manifestar em diferentes idades, desde o período neonatal até a idade adulta.


O diagnóstico do déficit de lipase ácida lisossômica é realizado por meio de exames clínicos, análises de sangue e testes genéticos. Atualmente, não há cura para essa condição, mas existem opções de tratamento que visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapias de reposição enzimática e medidas de suporte, como dieta especializada e acompanhamento médico regular.


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