O déficit de lipase ácida lisossômica é uma doença genética rara que afeta o metabolismo lipídico. Também conhecida como LAL-D, essa condição é caracterizada pela deficiência ou ausência da enzima lipase ácida lisossômica, responsável pela quebra de lipídios no interior das células. Isso resulta no acúmulo de lipídios nos tecidos e órgãos, especialmente no fígado e no baço.
Os sintomas do déficit de lipase ácida lisossômica podem variar, mas geralmente incluem problemas hepáticos, como hepatomegalia e disfunção hepática, além de distúrbios gastrointestinais, como diarreia crônica e má absorção de nutrientes. A doença pode se manifestar em diferentes idades, desde o período neonatal até a idade adulta.
O diagnóstico do déficit de lipase ácida lisossômica é realizado por meio de exames clínicos, análises de sangue e testes genéticos. Atualmente, não há cura para essa condição, mas existem opções de tratamento que visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapias de reposição enzimática e medidas de suporte, como dieta especializada e acompanhamento médico regular.