A Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como ataxia de Machado-Joseph, é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por uma mutação no gene ATXN3, que leva à produção de uma proteína anormal chamada ataxina-3.
Os sintomas da DMJ podem variar, mas geralmente incluem problemas de coordenação motora, dificuldade para falar, engolir e respirar, além de fraqueza muscular. A doença tende a se manifestar na idade adulta e sua progressão é lenta, podendo levar à incapacidade física progressiva.
Não há cura para a DMJ, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso inclui terapias de reabilitação, medicamentos para aliviar os sintomas e suporte emocional e psicológico.
É importante buscar acompanhamento médico especializado para o diagnóstico e manejo da Doença de Machado-Joseph, pois cada caso pode ser único e requerer abordagens personalizadas.