Prognóstico de Doença de Machado-Joseph

A Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como ataxia de Machado-Joseph, é uma doença genética neurodegenerativa que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por uma mutação no gene ATXN3 e é transmitida de forma autossômica dominante, ou seja, basta um dos pais transmitir o gene alterado para que o indivíduo desenvolva a doença.

Os sintomas da DMJ podem variar, mas geralmente incluem ataxia, que é a falta de coordenação muscular, espasticidade, fraqueza muscular, dificuldade de fala e degeneração dos nervos periféricos. A progressão da doença é lenta e os sintomas pioram ao longo do tempo.

Não há cura para a DMJ, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para controlar os sintomas e suporte psicológico.

É importante que os indivíduos com histórico familiar de DMJ realizem aconselhamento genético antes de planejar uma gravidez, pois há risco de transmitir a doença para os filhos.